ใครที่ควรตรวจดาวน์ซินโดรม “มากที่สุด” ?
คุณแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเยอะ โดยเฉลี่ยอายุ 35 ปีขึ้นไป
คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 30 ปีขึ้นไป และมีสามีอายุ 55 ปีขึ้นไป
มีประวัติตั้งครรภ์ดาวน์ซินโดรมมาก่อน
ทั้งคุณพ่อและคุณแม่เป็นดาวน์ซินโดรม
ครอบครัวมีประวัติเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่ ป้า น้า อา
คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีสามีอายุ 55 ปีขึ้นไป (แม้คุณแม่จะมีอายุน้อยก็ตาม)
แพ็กเกจการตรวจ
NIPS PROTECT
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง
฿8,900
ตรวจครบ 5 คู่โครโมโซม ที่พบความผิดปกติได้บ่อย รู้โรคดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด รวมถึงโรคพันธุกรรมอีก 7 โรค ได้แก่
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลบวก 30,000 บาท
เงินประกันกรณีผลลบลวง 1,000,000 บาท
NIPS PROTECT+
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง
฿11,900
ตรวจครบ 23 คู่โครโมโซม ในร่างมนุษย์ รู้โรคดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด รวมถึงโรคพันธุกรรมอีก 7 โรค และภาวะขาด/เกินของโครโมโซม ได้แก่
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
ภาวะขาดและเกินของโครโมโซมทั้ง 46 แท่ง
พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลบวก 30,000 บาท
เงินประกันกรณีผลลบลวง 1,000,000 บาท
NIPS PRO
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง
฿17,900
ตรวจครบ 23 คู่โครโมโซม รู้โรคดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด และความผิดปกติจาก Microdeletion / Duplication รวม 84 โรค ได้แก่
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
ภาวะขาดและเกินของโครโมโซมทั้ง 46 แท่ง
ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดเล็ก (Microdeletion / Duplication) 84 โรค
พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลบวก 30,000 บาท
เงินประกันกรณีผลลบลวง 2,000,000 บาท
เปรียบเทียบการตรวจ
ความผิดปกติดาวน์ซินโดรม
สถิติพบว่า เด็กที่เกิดมาประมาณ 1 ใน 800 ถึง 1,000 คน เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้น การตรวจคัดกรองโครโมโซมเพื่อหาความผิดปกติ จึงสำคัญและจำเป็นอย่างมากตรวจดาวน์ซินโดรม คลิก
คุณแม่อายุ 35 ปี จะมีความเสี่ยงตั้งครรภ์ดาวน์ซินโดรม 1 ใน 350 คน และโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุที่มากขึ้น
The American College of Obstetrics and Gynecologist (ACOG) ปี 2007 ได้แนะนำให้คุณแม่ทุกวัยที่มาฝากครรภ์ ต้องตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์ ก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ เพื่อหากลุ่มอาการดาวน์ โดยไม่ต้องคำนึงว่าคุณแม่จะอายุเท่าใด และควรได้รับคำแนะนำให้เข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรอง (Screening test) และ การตรวจวินิจฉัย (Diagnosis test) พร้อมให้ทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด กรณีที่ผลการตรวจคัดกรองจัดอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง
การตรวจ NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) หรือบางครั้งถูกเรียกว่า NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) คือ การตรวจหาสาร cffDNA ของทารกที่ปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ โดยจะใช้เลือดประมาณ 16-20 cc ซึ่งเลือดจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมที่สร้างและหลั่งออกมาจากรก และจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น คุณแม่จะสามารถตรวจ NIPT เพื่อคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป
แม่ท้องทุกคน ควรได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซม แม้ไม่ได้อยู่ในกลุ่มเสี่ยง เนื่องจากอาจมีพาหะความผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกาย โดยที่ไม่แสดงอาการ
ข้อสำคัญของการตรวจ NIPS ทำให้คุณแม่รู้โรคต่าง ๆ ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์
- โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ปกติโครโมโซมจะอยู่เป็นคู่ ทั้งหมด 23 คู่ในร่างกาย) ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม พบได้บ่อยในคุณแม่อายุ 35 ปี 1 ใน 350 คน
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด โอกาสเกิดกับทารก 1 ใน 5,000 คน
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดกลุ่มอาการพาทัว โอกาสเกิดกับทารก 1 ใน 5,000 คน
นอกจาก 3 กลุ่มอาการที่กล่าวมาแล้ว การตรวจ NIPS ดังกล่าว ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกิดจากภาวะขาดหรือเกินของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ได้ด้วย เช่น
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศจาก XY เป็น XXY โอกาสเกิดกับทารกเพศชาย 1-2 คน ใน 1,000 คน
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจาก XX เป็น XO โอกาสเกิดกับทารกเพศหญิง 1 ใน 2,000 คน
ตรวจ NIPS ครั้งเดียว รู้อะไรบ้าง?
กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด
Microdeletions (ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม)
Genome-Wind Aneuploidy Detection (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นอีก 19 คู่)
แพ็กเกจการตรวจ
NIPS PROTECT
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง
฿8,900
ตรวจครบ 5 คู่โครโมโซม ที่พบความผิดปกติได้บ่อย รู้โรคดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด รวมถึงโรคพันธุกรรมอีก 7 โรค ได้แก่
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลบวก 30,000 บาท
เงินประกันกรณีผลลบลวง 1,000,000 บาท
NIPS PROTECT+
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง
฿11,900
ตรวจครบ 23 คู่โครโมโซม ในร่างมนุษย์ รู้โรคดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด รวมถึงโรคพันธุกรรมอีก 7 โรค และภาวะขาด/เกินของโครโมโซม ได้แก่
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
ภาวะขาดและเกินของโครโมโซมทั้ง 46 แท่ง
พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลบวก 30,000 บาท
เงินประกันกรณีผลลบลวง 1,000,000 บาท
NIPS PRO
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง
฿17,900
ตรวจครบ 23 คู่โครโมโซม รู้โรคดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด และความผิดปกติจาก Microdeletion / Duplication รวม 84 โรค ได้แก่
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
ภาวะขาดและเกินของโครโมโซมทั้ง 46 แท่ง
ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดเล็ก (Microdeletion / Duplication) 84 โรค
พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลบวก 30,000 บาท
เงินประกันกรณีผลลบลวง 2,000,000 บาท
ความรู้สุขภาพ
คริดูชาต์ซินโดรม โรคพันธุกรรมที่คุณแม่ต้องระวัง
นอกจากโรคดาวน์ซินโดรม มีอีกหนึ่งโรคพันธุกรรมที่น่าเป็นห่วงไม่แพ้กัน นั่นคือ คริดูชาต์ซินโดรม ซึ่งทำให้เด็กกลุ่มอาการคริดูชาต์ มีภาวะความผิดปกติทางด้านร่างกายและสติปัญญาตามมา ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ บทความนี้เราจึงอยากพาคุณพ่อคุณแม่ไปทำความรู้จักกับสาเหตุ อาการ วิธีคัดกรองโรคคริดูชาต์ซินโดรมให้มากขึ้น เพื่อเตรียมพร้อมดูแลและคัดกรองโรคต่อไป
9 อาการเตือน คุณอาจท้องไม่รู้ตัว
หลังจากร่วมรักกับแฟน ประจำเดือนไม่มา หรือรู้สึกเวียนหัว พะอืดพะอม บางคนอาจสงสัยว่า ใช่อาการของคนท้องหรือไม่? บทความนี้จะพาว่าที่คุณแม่ป้ายแดงทุกท่าน ไปเช็กพร้อม ๆ กันว่า อาการแพ้ท้อง หรืออาการคนท้องระยะแรกมีอะไรบ้าง รวมถึงเช็กวิธีตรวจครรภ์อย่างแม่นยำ
ตรวจสอบข้อมูลทางการแพทย์ โดยพญ.วัลลภา ไชยมโนวงศ์
11 ทริค! เตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์ ลูกติดง่าย เลี่ยงภาวะแทรกซ้อน
การมีลูกสักคนไม่ใช่เรื่องง่าย ต้องเตรียมความพร้อมทั้งสุขภาพกายและจิตใจครบทุกด้าน เพื่อให้ลูกน้อยเติบโตอย่างแข็งแรงและมีพัฒนาการที่ดีตั้งแต่ในครรภ์จนถึงหลังคลอด ดังนั้น คู่รักที่อยากมีลูก ห้ามพลาด 11 เคล็ด (ไม่) ลับ การเตรียมพร้อมสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ในบทความนี้เลย
ตรวจสอบข้อมูลทางการแพทย์ โดยพญ.วัลลภา ไชยมโนวงศ์
ADD LINE